【基因简介】
EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor，表皮生长因子受体）基因属于原癌基因，位于人类7号染色体短臂上，含28个外显子。EGFR基因与TKI药物反应性相关的突变主要集中在18-21外显子，常见突变类型有29种，其中外显子19缺失突变和外显子21上L858R点突变比例最高。外显子19上747-750位氨基酸的不同缺失约占45%，其中delE746-A750（2235-2249del和2236-2250del）最为常见；外显子21上858位氨基酸替代突变约占40-45%；外显子18点突变（G719S或G719C）约占5%；外显子20上插入突变约占1%左右。部分突变还与TKI抗性有关，外显子20上T790M突变导致约50%患者TKI耐药。
【预期用途】
本试剂盒用于检测恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因的外显子19、外显子21、外显子18和外显子20的29种突变。
【产品优势】
特异性强、灵敏度高，涵盖了包括药敏和耐药的共29种突变位点。用于辅助临床医生筛选可受益于易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）和凯美纳（埃克替尼）等靶向药物的非小细胞肺癌患者。