近日，由为真生物主办的首届Septin9基因甲基化检测临床应用高峰论坛于5月29日在线上准时召开。本次论坛汇聚众多胃肠领域专家，围绕Septin9基因甲基化检测在结直肠癌患者全病程管理中的应用展开了深入探讨。

论坛由四川大学华西医院何洪波教授主持，何教授表示，当前我国结直肠癌防控形势严峻，筛查普及率不理想，大多数结直肠癌患者确诊时已是中晚期，错过了最佳的手术机会。规范的结直肠癌筛查与早诊早治，是改变我国结直肠癌诊断时间晚、患者预后差的关键措施。

华西医院陈亿教授以《Septin9基因甲基化检测在结直肠癌疗效监测中的价值》为题进行分享，陈教授结合自身在临床诊疗中的经验，指出基因甲基化检测是一种安全有效的方法，尤其对于高龄或无法耐受内镜的患者是很好的补充；Septin9基因甲基化检测对于结直肠癌患者术前术后疗效评估及复发监测等具有非常重要的价值，复发转移监测中部分患者已出现临床症状，而影像学上没有明确复发病灶，分子层面的基因甲基化检测可更早提示复发风险；同时也提出期待未来有更多关于Septin9基因甲基化检测应用于亚洲人群的多中心、多科室合作的临床研究，促进Septin9基因甲基化检测技术在临床上得到更广泛的推广应用。

成都中医药大学附属医院的王敏教授就《Septin9基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的应用》进行了精彩报告，从结直肠癌流行病学特点、发病机制以及目前临床上常用的结直肠癌诊断方法进行了分析，特别提到Septin9基因甲基化检测作为结直肠癌早筛早诊手段，具有方便、准确、非侵入性、患者依从性高等优势；其临床实际的检测性能也获得了很多权威机构的一致认可，灵敏度76.45%，特异性90.32%，总符合率高达84.21%，远优于传统肿标；并且Septin9基因甲基化检测可以弥补便潜血容易造成右侧结肠癌漏诊的不足，同时可显著提高患者对内镜检测的依从性，大大促进了国家医疗资源的合理利用。

在热点讨论环节，本次大会邀请了华西医院王默进教授、成都肛肠专科医院彭国琴教授、成都中医药大学附属医院李曦教授、成都肛肠专科医院姚惠琼教授、成都中医药大学附属医院罗波教授、成都中医药大学附属医院毛刚教授，就“血液基因甲基化检测技术的现状及前景”以及“结直肠癌标志物的应用现状及展望”话题，阐述了各自的观点与看法。

王默进教授长期从事结直肠癌早期筛查和诊断临床相关工作，对Septin9基因甲基化检测提出了自己独到见解，首先Septin9检测技术从科研到临床转化，其优异的灵敏度和特异性满足临床检测需求。随着NGS、MRD等检测技术逐渐应用于结直肠癌的诊疗，临床医生需要考虑哪些场景更适合Septin9单个基因位点检测。

李曦教授谈及肠癌肝转移、肠癌肺转移的患者做姑息治疗时，提出Septin9甲基化检测敏感度虽优于常规肿标，因其属于定性检测，如何体现其在上述患者治疗中的疗效评估价值？大会主席何洪波教授表示Septin9基因检测相对定量技术，可以通过∆∆Ct值的变化趋势及时了解患者血液中Septin9基因甲基化水平变化，从而反映肿瘤负荷，提示患者目前的疾病状态。

罗波教授表示基因甲基化检测对于术后疗效评估，其灵敏度和特异性有非常好的平衡，且先于常规肿标CEA和影像学出现变化，能够实现结直肠癌的早期预警。在疗效监控方面也期待更成熟的定量检测技术能够让更多的患者获益。

彭国琴教授、姚惠琼教授以及毛刚教授提到早期结直肠癌缺乏明显症状，血液基因甲基化检测作为新型的分子检测指标，早期灵敏度优于常规肿标，对于早期结直肠癌的诊断价值较高，尤其适合一些合并基础疾病的高龄患者或无法进行肠镜检查的患者；相比粪便甲基化检测，血液基因甲基化检测取样更便捷，非侵入性检查使得受检人群的依从性更好，临床应用前景也更大。

最后，何洪波教授对为真生物提供的学术交流平台再次表示感谢，并殷切希望企业在未来能有更多更好的项目应用于临床，造福更多的结直肠癌患者。